Novorozenecký screening

Novorozenecký screening je aktivní a celostátní vyhledávání chorob v jejich časném, preklinickém stadiu tak, aby se tyto choroby diagnostikovaly a léčily dříve, než se stačí projevit a způsobit dítěti nevratné poškození zdraví.

Pod pojem novorozenecký screening lze v širším slova smyslu zahrnout i pravidelné klinické vyšetření dětským lékařem při pátrání po vrozených vývojových vadách různých orgánů či vrozených infekcích, vyšetření ortopedem při vyhledávání vrozené poruchy vývoje kyčlí (dysplazie), vyšetření očním lékařem při vyhledávání vrozeného očního zákalu (katarakty), vyšetření sluchu při vyhledávání vrozené hluchoty či ultrazvukové vyšetření ledvin k časnému záchytu vrozených vývojových vad močového ústrojí.

V České republice se hradí z veřejného zdravotního pojištění vyšetření 18 potenciálních onemocnění:
  • vrozená snížená funkce štítné žlázy (kongenitální hypotyreóza - CH)
  • vrozená nedostatečnost tvorby hormonů v nadledvinách (kongenitální adrenální hyperplazie - CAH)
  • vrozená porucha tvorby hlenu (cystická fibróza - CF)
  • dědičné poruchy látkové výměny aminokyselin*
  • vrozená porucha látkové výměny aminokyseliny fenylalaninu (fenylketonurie - PKU a hyperfenylalaninemie - HPA)
  • argininémie (ARG)
  • citrulinémie I. typu (CIT)
  • vrozená porucha látkové výměny větvených aminokyselin (leucinóza, nemoc javorového sirupu - MSUD)
  • homocystinurie z deficitu cystathionin beta-syntázy (CBS), pyridoxin non-responzivní forma
  • homocystinurie z deficitu methylentetrahydrofolátreduktázy (MTHFR)
  • glutarová acidurie typ I (GA I)
  • izovalerová acidurie (IVA)
  • dědičné poruchy látkové výměny mastných kyselin
  • deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin se středně dlouhým řetězcem (deficit MCAD)
  • deficit 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s dlouhým řetězcem (deficit LCHAD)
  • deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem (deficit VLCAD)
  • deficit karnitinpalmitoyltransferázy I (deficit CPT I)
  • deficit karnitinpalmitoyltransferázy II (deficit CPT II)
  • deficit karnitinacylkarnitintranslokázy (deficit CACT)
  • dědičná porucha přeměny vitamínů
  • deficit biotinidázy (BTD)

Pravděpodobnost, že právě jeden konkrétní vyšetřovaný novorozenec bude trpět některým z výše uvedených onemocnění, je velmi malá. Stane se tak pouze u jednoho dítěte z přibližně 1150 narozených. Právě jemu ale novorozenecký screening pomůže uchránit zdraví, někdy i život.

Podrobnější informace najdete zde